Was ist genetisches Erbgut? - SellmerDiers
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Hintergrundinformationen Zum Thema genetische Erbgänge

Der Mensch hat um die 30.000 an funktionelle Gene. Wir besitzen zwei Kopien von jedem Gen. Eine Kopie wird von unserer biologischen Mutter und die andere von unserem biologischen Vater geerbt. Eine genetisch bedingte Krankheit kann entweder autosomal rezessiv, autosomal dominant, X-chromosomal oder Y-chromosomal sein.

Autosomal rezessiv: Sowohl mütterliche als auch väterliche Genen spielen eine Rolle

Dies ist der Fokus des GeneMatch

Wenn eine genetische Krankheit autosomal rezessiv ist, bedeutet dies, dass sich das betroffene Gen auf einem Chromosom befindet, das sich von den Geschlechtschromosomen unterscheidet, und dass die Krankheit nur exprimiert wird, wenn beide Versionen dieses Gens eine Mutation enthalten. Wenn nur eine Version der Gene mutiert ist, ist einer ein Träger der Mutation / Krankheit (jedoch nicht betroffen). Es ist deshalb zu erwarten, dass alle Menschen Träger von einer bzw. mehreren Mutationen sind.

Wenn Sie Träger einer bestimmten Mutation sind, besteht ein 50-prozentiges Risiko, dass die Mutation an Ihre Kinder weitergegeben wird. Dies bedeutet, dass, wenn beide biologischen Elternteile Träger derselben Mutation sind, ein 50-prozentiges Risiko besteht, dass das Kind Träger wird, ein 25-prozentiges Risiko, dass das Kind beide Mutationen bekommt und krank wird, und eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind keine der Mutationen erbt. Daher bedeutet das GeneMatch-Ergebnis „incompatibility is observed“, dass Sie bei diesem Spender ein 25-prozentiges Risiko haben, ein krankes Kind zu bekommen. SellmerDiers empfiehlt Ihnen, in einem solchen Fall einen anderen Spender zu wählen.

Autosomal dominant: Wenn nur ein betroffenes Gen eine Krankheit verursacht

Wenn eine genetische Krankheit autosomal dominant ist, bedeutet dies, dass sich die Krankheit manifestiert, wenn nur eines der beiden Gene betroffen ist. Das Genematch konzentriert sich nicht auf autosomal dominante Krankheiten, da erwartet wird, dass wir solche Fälle bereits während des Spenderaufnahmeverfahrens entdeckt haben.

X-chromosomale oder Y-chromosomale Krankheiten: Wenn die Krankheit von den Geschlechtschromosomen herrührt

Krankheiten, die mit den Geschlechtschromosomen zusammenhängen, werden als X-chromosomale oder Y-chromosomale Krankheiten bezeichnet. Da das Y-Chromosom im Vergleich zum X-Chromosom sehr klein ist, sind nur sehr wenige genetische Erkrankungen mit den Y-verknüpften Geschlechtschromosomen verbunden.

Frauen haben zwei X-Chromosomen. Daher tritt bei einer Frau keine rezessive X-chromosomale Erkrankung auf – nur wenn beide X-Chromosomen von derselben Mutation betroffen sind. Männer, die sowohl ein X- als auch ein Y-Chromosom haben, werden jedoch krank, wenn sie eine X-verknüpfte pathogene Mutation tragen. Dies liegt daran, dass er kein gesundes X-Chromosom hat, um das erkrankte X-Chromosom zu dominieren. Wie bei den autosomal dominanten Krankheiten werden unsere Spender daher nicht genetisch auf X-chromosomale Störungen getestet.

Wenn eine Frau Trägerin einer X-chromosomalen rezessiven Krankheit ist, haben ihre potenziellen Töchter ein 50-prozentiges Risiko, dieselbe Krankheit zu tragen (und eine 50-prozentige Chance, sie nicht zu tragen). Ihre potenziellen Söhne haben das gleiche Risiko, die Krankheit zu erben. Im Gegensatz zu den Töchtern wird der Sohn krank, falls er die Mutation erbt.

Kontaktieren Sie uns für unser GeneMatch-Angebot

Wenn Sie sich für unseren GeneMatch entscheiden, werden mehr als 400 Gene, die am häufigsten mit autosomal rezessiven (und einigen X-chromosomal rezessiven) Erkrankungen zusammenhängen, mit dem genetischen Profil Ihres ausgewählten Spenders abgeglichen.

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